Muismodellen, gentaxi’s en mini-retina’s: op weg naar CRB1-gentherapie

Wereldwijd lijdt één op de vierduizend mensen aan een erfelijke netvliesziekte; in Nederland zijn dat zo’n vier- tot zesduizend patiënten. Genetische veranderingen op de twee CRB1-gen-allelen kunnen retinitis pigmentosa (RP), Leber congetinale amaurose (LCA) of in sommige gevallen maculadegeneratie veroorzaken. Op dit moment zijn er geen behandelingen beschikbaar voor monogenetische neuronale netvliesziekten, vertelt dr. Thilo Buck. Gentherapie is echter een veelbelovende therapievorm in ontwikkeling. Een voorbeeld daarvan is voretigene neparvovec-rzyl, dat onlangs werd goedgekeurd door de EMA en FDA. ‘Dat is een gentherapie voor de biallelische RPE65-afgeleide erfelijke retinale pigmentepitheelziekte. De crux van deze therapie is dat je het RPE65-gen verpakt in een zogenoemde gentaxi. Dat is een vektor, in dit geval een rAAV2-virale vektor, die het gen naar de celkern van de RPE-cellen transporteert, waar het vervolgens het RPE-fenotype