Albinisme gaat meestal gepaard met slechtziendheid. ‘Van de patiënten bij Bartiméus, het expertisecentrum voor albinisme in Nederland, kampt 75 procent met een visus van minder dan 0,5’, vertelt geneticus prof. dr. Arthur Bergen. ‘Maar niet alle patiënten komen bij de oogarts. Voor de totale Nederlandse albinopopulatie wordt het percentage met ernstig visusverlies geschat op 66 procent.’ De problemen met zien ontstaan door foveale hypoplasie. ‘Nystagmus is geen oorzaak van slechtziendheid, maar blijkt in praktijk wel gekoppeld aan de mate van foveale hypoplasie’, licht Bergen toe. Een ander kenmerk van albinisme is misrouting van de oogzenuwbanen. Normaal gesproken gaat de helft van de zenuwen van één oog via het chiasma naar de ene hersenhelft en de rest naar de andere hersenhelft. Bij albinisme kruisen meer zenuwen dan normaal naar de tegenovergestelde hersenhelft. ‘Maar dit heeft waarschijnlijk geen functionele
PIGMENTATIE-PATHWAY
‘Dankzij meer genetisch inzicht in albinisme kunnen we straks therapieën gaan uitdenken’
Er zijn inmiddels 22 genen geïdentificeerd die een rol spelen bij de ontwikkeling van albinisme. Prof. dr. Arthur Bergen en zijn onderzoeksgroep hebben onlangs een pigmentatie-pathway gepubliceerd die verklaart hoe deze 22 verschillende gendefecten kunnen leiden tot verschillende vormen van albinisme.
Maak een gratis account aan en krijg toegang tot alle artikelen
Heeft u al een account?
