De onderzoekers bestudeerden huidweefsel van 79 proefpersonen, waarvan 43 geografische atrofie hadden. 36 gezonde huidweefsels werden onderzocht ter controle. Uit de huid werden de fibroblasten kunstmatig teruggevormd tot stamcellen (induced pluripotent stem cells). Daarna werden ze uitgegroeid tot retinale pigmentepitheelcellen. Op deze manier creëerden de onderzoekers werkbare testmodellen voor het onderzoek naar LMD. Grondige analyses van afwijkingen in het DNA, RNA en de eiwithuishouding lieten zien dat de pigmentepitheelcellen van LMDpatiënten afweken in de mitochondriën, stofwisselingspaden en de reorganisatiemachinerie van de extracellulaire matrix. Deze kenmerkende afwijkingen vormen tezamen een soort ‘genetische vingerafdruk’ van LMD, die kan helpen om de ziekte in de toekomst trefzekerder te diagnosticeren. Verder onderzoek op de testmodellen liet zien dat met name de disfunctionerende mitochondriën waarschijnlijk een grote rol spelen in de ontwikkeling van LMD. De afwijkende mitochondriale eiwitten, zo stellen de Australische wetenschappers, kunnen beloftevolle doelwitten zijn voor toekomstige precisiebehandeling.
bron: Nature Communications
