ROL OOGARTS BIJ HERKENNEN ZIEKTE VAN BATTEN

Rode vlaggen als een kind niet alleen slechtziend is

  • 6 min.
  • Promotie

Ondanks dat er voor de ziekte van Batten nog geen behandeling bestaat, is het toch belangrijk om de ziekte tijdig te herkennen. Dr. Willemijn Kuper ontdekte klinisch relevante verschillen in vergelijking met de ziekte van Stargardt. Hiermee kunnen oogartsen de twee ziektebeelden vroeg van elkaar onderscheiden.

‘De klassiekere vorm van de ziekte van Batten begint met een gezonde kleuter die in eerste instantie een bril nodig heeft, aan het einde van de kleuterschool ernstig slechtziend is en voor de middelbare school nagenoeg blind. Ook is dat vaak het moment dat het kind al een eerste epileptische aanval heeft gehad. Op het vlak van cognitie begint het vroeg met subtiele leerproblemen en verloopt het naar kinderdementie en uiteindelijk overlijden op de leeftijd van 20 tot 30 jaar. De ziekte van Batten is dramatisch’, concludeert arts-onderzoeker Kuper. De relatief zeldzame autosomaal recessieve metabole ziekte komt voor bij 1 tot 4 op de 100.000 geboortes. Nederland kent zo’n 40 patiënten.

Fenotypisch spectrum

&ellipsis;

Maak een gratis account aan en krijg toegang tot alle artikelen

Account aanmaken

Heeft u al een account?