We hebben wat te vieren

Beeld: Etienne Oldeman

De eerste in Nederland geregistreerde orgaangerichte gentherapie kan in de oogheelkunde worden toegepast. Daar mogen we trots op zijn! Het was een lang proces, waarbij kleine stapjes in wetenschappelijk onderzoek uiteindelijk hebben geleid tot een grote stap in de behandeling van patiënten. Deze mijlpaal is beloftevol voor gentherapieën die nog in ontwikkeling zijn. Zoals prof. dr. Camiel Boon zegt: ‘Het is heel spannend wat er allemaal aankomt in de komende jaren.’

In dit nummer staan verschillende artikelen over erfelijkheid, genetica en genen, zowel vanuit actueel als historisch perspectief. Dat ontwikkelingen op dit gebied in het verleden niet altijd goed verliepen, blijkt bijvoorbeeld uit het artikel over Projekt Augenfarbe. Bij dit verschrikkelijke experiment, dat plaatsvond tijdens de Tweede Wereldoorlog, probeerden nazionderzoekers op gruwelijke wijze de oogkleur van gevangenen te veranderen. De belangen van de mens werden hierbij compleet terzijde geschoven.
Gelukkig werken we tegenwoordig met medisch-ethische commissies die er mede voor waken dat mensen door een uit de hand gelopen fascinatie voor wetenschap blind worden voor ethische grenzen. Wetenschappelijke integriteit, maatschappelijke verantwoordelijkheid en solidariteit staan vandaag dag hoog op onze agenda’s en mogen we nooit uit het oog verliezen.

Naast de allereerste gentherapie en een overzicht van onderzoek naar nieuwe gentherapieën komt Leber hereditaire opitucsatrofie aan bod. Ook voor deze zeldzame erfelijke oogaandoening wordt gentherapie in de toekomst mogelijk een behandeloptie.

Eveneens zeldzaam zijn erfelijke of aangeboren retinale of oogzenuwaandoeningen die vaak al bij kinderen of jongvolwassenen worden vastgesteld. De juiste diagnose is hierbij van belang voor zowel begeleiding als erfelijkheid. Het laatste aspect komt tevens aan bod in het interview met prof. dr. Carel Hoyng en dr. Virginie Verhoeven over genetisch testen. Dit leidt niet alleen tot veel belangrijke nieuwe kennis, maar brengt ook extra verantwoordelijkheden richting onze patiënten en hun verwanten met zich mee.

Met dit nummer hopen we een actueel overzicht te geven van uiteenlopende ontwikkelingen binnen het ophthalmogenetisch onderzoek in Nederland. Laten we hopen dat de vele kleine stapjes die we samen zetten uiteindelijk zullen leiden tot grote stappen voor onze patiënten.