Wetenschap

NEDERLANDS ONDERZOEK NAAR GENETISCH BEPAALDE RETINOPATHIEËN Recente studies toegelicht

Ondanks de technologische vooruitgang, (internationale) samenwerking en voortschrijdende kennis blijft het onderzoek naar behandelingen voor genetisch bepaalde retinopathieën een kwestie van een lange adem. Oogarts dr. Mary van Schooneveld, onderzoeker van het eerste uur, zet de lange zoektocht in historisch perspectief. Daarnaast bespreken enkele Nederlandse wetenschappers recent gepubliceerde onderzoeksresultaten.

Prof. dr. ir. Ronald Roepman: ‘Meer inzicht in de eiwitten en processen die van belang zijn voor de vorming van de cilia kan hopelijk leiden tot ingangen voor doelgerichte therapie’

Referenties

  1. De Bruin SE, Fiorentino A, Ottaviani D, et al. Structural variants create new topological-associated domains and ectopic retinal enhancer-gene contact in dominant retinitis pigmentosa. Am J Hum Genet 2020;107(5):802-14.
  2. Corral-Serrano JC, Lamers IJC, van Reeuwijk J, et al. PCARE and WASF3 regulate ciliary F-actin assembly that is required for the initiation of photoreceptor outer segment disk formation. Proc Natl Acad Sci U S A 2020;117(18):9922-31.
  3. Georgiou MD, Robson AG, Fujinami K, et al. KCNV2-associated retinopathy: genetics, electrophysiology and clinical course – KCNV2 Study Group Report 1. Am J Ophthalmol 2020;S0002-9394(20)30656-5.
  4. Georgiou MD, Fujinami K, et al. KCNV2-associated retinopathy: detailed retinal phenotype and structural endpoints – KCNV2 Study Group Report 2. Am J Ophtalmol. In press
Wetenschap

NEDERLANDS ONDERZOEK NAAR GENETISCH BEPAALDE RETINOPATHIEËN Recente studies toegelicht

Ondanks de technologische vooruitgang, (internationale) samenwerking en voortschrijdende kennis blijft het onderzoek naar behandelingen voor genetisch bepaalde retinopathieën een kwestie van een lange adem. Oogarts dr. Mary van Schooneveld, onderzoeker van het eerste uur, zet de lange zoektocht in historisch perspectief. Daarnaast bespreken enkele Nederlandse wetenschappers recent gepubliceerde onderzoeksresultaten.

Prof. dr. ir. Ronald Roepman: ‘Meer inzicht in de eiwitten en processen die van belang zijn voor de vorming van de cilia kan hopelijk leiden tot ingangen voor doelgerichte therapie’

Referenties

  1. De Bruin SE, Fiorentino A, Ottaviani D, et al. Structural variants create new topological-associated domains and ectopic retinal enhancer-gene contact in dominant retinitis pigmentosa. Am J Hum Genet 2020;107(5):802-14.
  2. Corral-Serrano JC, Lamers IJC, van Reeuwijk J, et al. PCARE and WASF3 regulate ciliary F-actin assembly that is required for the initiation of photoreceptor outer segment disk formation. Proc Natl Acad Sci U S A 2020;117(18):9922-31.
  3. Georgiou MD, Robson AG, Fujinami K, et al. KCNV2-associated retinopathy: genetics, electrophysiology and clinical course – KCNV2 Study Group Report 1. Am J Ophthalmol 2020;S0002-9394(20)30656-5.
  4. Georgiou MD, Fujinami K, et al. KCNV2-associated retinopathy: detailed retinal phenotype and structural endpoints – KCNV2 Study Group Report 2. Am J Ophtalmol. In press
Over dit artikel
Auteur
Marten Dooper
Over de auteur

Dr. Marten Dooper, wetenschapsjournalist

Printdatum
26 maart 2021
E-pubdatum
29 maart 2021
ISSN print
2666-8963
ISSN online
2666-8971
DOI
https://doi.org/10.24078/ogar.2021.3.126675


Over dit artikel
Auteur
Marten Dooper
Over de auteur

Dr. Marten Dooper, wetenschapsjournalist

Printdatum
26 maart 2021
E-pubdatum
29 maart 2021
ISSN print
2666-8963
ISSN online
2666-8971
DOI
https://doi.org/10.24078/ogar.2021.3.126675