Pseudoxanthoma elasticum (PXE) is een zeldzaam erfelijk ziektebeeld. Met een geschatte prevalentie van 1 op 40.000 telt Nederland zo’n 400 tot 700 patiënten. ‘Niet een heel grote groep, maar wel een klinisch relevant onderwerp, mede omdat het onder liggende mechanisme mogelijk meer inzicht verschaft in de natuurlijke veroudering van de retina’, stelt dr. Sara Risseeuw.
Stippelig netvlies
De autosomaal recessieve ziekte PXE ontstaat doordat beide ouders over een of meerdere mutaties in het ABCC6-gen beschikken. Bij PXE kunnen de huid, ogen en het vaatstelsel worden aangetast door een pathologische verkalking die optreedt. In het oog verkalkt het membraan van Bruch. PXE-patiënten worden op relatief jonge leeftijd slechtziend. Kenmerkend voor PXE is een stippelig uiterlijk van het netvlies, de zogenaamde peau d’orange. Risseeuw onderzocht grofweg drie grote aspecten van de oogheelkundige gevolgen van PXE: